Estudio BRCA1 y BRCA2

Evaluación del Riesgo Genético para Cáncer Mamario Mutación BRCA1 y BRCA2

 

¿En qué consiste?

 Podrás acceder a un subsidio para realizar el estudio genético preventivo para cáncer de Mama, en el marco del convenio que mantiene SEMI con el Hospital de Clínicas – el cual, a través de la Cátedra de Oncología Médica y del Instituto Pasteur - realiza este estudio para nuestros afiliados.

 

¿Quiénes pueden acceder?

 El subsidio se encuentra disponible para todas las colegas que posean antecedentes médicos familiares y personales de la patología.

También pueden beneficiarse nuestros afiliados varones con antecedentes personales de cáncer de mama.

En ambos casos se deberá cumplir con los requerimientos técnico-médicos establecidos por la Cátedra de Oncología Médica de la Facultad de Medicina – UDELAR.

 

¿Cómo acceder?

Deberás completar el formulario de solicitud de pesquisamiento para la evaluación del riesgo genético para cáncer mamario.

Deberás presentar en SEMI una carta con un consentimiento informado que te entregarán en el Hospital de Clínicas.

 

Etapas del procedimiento

El procedimiento se divide en tres etapas.  

1. SEMI te proporcionará un cuestionario para que lo completes con la información requerida por la Cátedra. Las respuestas tendrán carácter de declaración jurada.

Este cuestionario será recibido por la Cátedra, la cual determinará según su criterio médico, si existe justificación en base a los  antecedentes personales o familiares, para pasar a la siguiente instancia del procedimiento de pesquisamiento. 

2. En caso afirmativo, la Cátedra te contactará para coordinar una entrevista, en la cual se analizará con mayor detalle los factores de riesgo genético de cáncer de mama en base a los antecedentes médicos familiares y personales. En esta etapa se evaluará junto contigo los significados de resultados positivos o negativos, los posibles beneficios y riesgos del estudio genético y las técnicas que pueden utilizarse para su realización. 

Asimismo, se proporcionará la información necesaria para comprender el impacto potencial de los resultados de las pruebas que puedan tener para ti y tus familiares. 

Si del resultado de la entrevista la Cátedra determina, desde el punto de vista técnico médico, que existe indicación para continuar el proceso de pesquisamiento,  deberás expresar tu voluntad de realizar el estudio genético que consiste en la extracción de una muestra de sangre para la obtención del ADN necesario (5ml en tubo con EDTA) para la búsqueda de mutaciones mediante secuenciado. 

En caso contrario, la Cátedra expresará los motivos por los cuales  no encuadras en los grupos de riesgo que justifican continuar con el procedimiento de pesquisamiento. 

3. Entrevista de extracción de sangre y entrevista pos- test. Consiste en la extracción de una muestra de sangre para la obtención del ADN necesario (5ml en tubo con EDTA) y en una entrevista médica personalizada por parte de la Cátedra con la entrega e interpretación de los resultados con una asesoría genética para ti y tus familiares. 

 

Reglamento

Sugerimos ver los términos completos y otra información importante aquí - Reglamento BRCA1 BRCA2.

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